Rubinstein-taybi syndroom: oarsaken, symptomen en behanneling

Kontint

• Dizze sykte produseart sawol fysike as mentale feroaringen by pasgeborenen.
• Wat is Rubinstein-Taybi syndroom?
• Symptomen keppele oan anatomyske feroaringen
• Yntellektuele beheining en ûntwikkelingsproblemen
• In sykte fan genetyske komôf
• Behannelingen tapast

Dizze sykte produseart sawol fysike as mentale feroaringen by pasgeborenen.

Tidens fetale ûntjouwing hannelje ús genen op in manier wêrop se de groei en foarming fan 'e ferskate struktueren en systemen bestelle dy't in nij wêzen sille konfigurearje.

Yn 'e measte gefallen komt dizze ûntjouwing op in normalisearre manier troch genetyske ynformaasje fan' e âlders, mar soms komme mutaasjes foar yn genen dy't feroaringen yn ûntwikkeling feroarsaakje. Dit jout oanlieding ta ferskate syndromen, lykas Rubinstein-Taybi syndroom, wêrfan wy de details hjirûnder sille sjen.

Wat is Rubinstein-Taybi syndroom?

Rubinstein-Taybi syndroom is beskôge as in seldsume sykte fan genetyske komôf dat komt foar yn sawat ien op elke hûnderttûzen berte. It wurdt karakterisearre troch de oanwêzigens fan yntellektuele beheining, ferdikking fan 'e tomme fan' e hannen en fuotten, fertrage ûntwikkeling, koarte statuer, mikrocefalie, en ferskate gesichts- en anatomyske feroaringen, skaaimerken dy't hjirûnder wurde ûndersocht.

Sa presintearret dizze sykte sawol anatomyske (malformaasjes) as geastlike symptomen. Litte wy sjen wat se binne en wat har earnst is.

Symptomen keppele oan anatomyske feroaringen

Op it nivo fan gesichtsmorfology is it net ûngewoan te finen wiid skieden eagen as hypertelorisme, langwerpige oogleden, spitse gehemelte, hypoplastyske maxilla (gebrek oan ûntwikkeling fan 'e bonken fan' e boppekaak) en oare anomalies. Oangeande grutte, lykas wy earder hawwe sein, is it heul gewoan dat se meast koart binne, lykas ek in bepaald nivo fan mikrocefalie en fertraging fan bonkewikseling. In oare fan 'e maklik sichtbere en represintative aspekten fan dit syndroom wurdt sjoen yn' e hannen en fuotten, mei breder dan gewoane tommen en mei koarte falangen.

Sawat in kwart fan minsken mei dit syndroom tend to lijen fan oanberne hertdefekten, dy't mei spesjale foarsichtigens moatte wurde kontroleare, om't se kinne liede ta de dea fan 'e minderjierrige. Sawat de helte fan 'e beynfloede hat nierproblemen, en oare problemen yn it genitourinaal systeem binne ek gewoan (lykas in bifid uterus by famkes as de net-ôfkomst fan ien of beide testikels by jonges).

Gefaarlike ôfwikingen binne ek fûn yn 'e respiratory tract, gastrointestinale systeem, en fiedingsrelateare organen dy't liede ta problemen mei iten en sykheljen. Ynfeksjes binne gewoanlik. Fisuele problemen lykas strabismus of sels glaukom binne gewoan, lykas otitis. Se hawwe normaal gjin appetit yn 'e earste jierren en it gebrûk fan buizen kin fereaske wêze, mar as se groeie, hawwe se de neiging te lijen fan obesitas by bern. Op it neurologyske nivo kinne somtiden oanfallen wurde waarnommen, en se hawwe in grutter risiko om te lijen fan ferskate kankers.

Yntellektuele beheining en ûntwikkelingsproblemen

De feroaringen produsearre troch Rubinstein-Taybi syndroom beynfloedzje ek it senuwstelsel en it ûntwikkelingsproses. Stunted groei en mikrocefalie fasilitearje dit.

Minsken mei dit syndroom hawwe normaal matige yntellektuele beheining, mei in IQ fan tusken 30 en 70. Dizze graad fan ynvaliditeit kin se tastean de mooglikheid te krijen om te sprekken en te lêzen, mar se kinne oer it algemien net regulier ûnderwiis folgje en spesjaal ûnderwiis fereaskje.

De ferskate ûntwikkelingsmylpeallen ek presintearje in signifikante fertraging, begjint let te rinnen en it manifestearjen fan bysûnderheden, sels yn 'e crawlingstadium. Wat spraak oanbelanget, guon fan har ûntwikkelje dit fermogen net (yn dat gefal moatte se gebeartetaal wurde leard). By dyjingen dy't dat dogge, is de wurdskat meastal beheind, mar kin wurde stimulearre en ferbettere fia ûnderwiis.

Hommelse stimmingswikselingen en gedrachsfersteuringen kinne foarkomme, foaral by folwoeksenen.

In sykte fan genetyske komôf

De oarsaken fan dit syndroom binne genetysk fan oarsprong. Spesifyk binne de ûntdekte gefallen foaral keppele oan 'e oanwêzigens fan wiskjen of ferlies fan in fragmint fan it CREBBP -gen op gromosoom 16. Yn oare gefallen binne mutaasjes fan it EP300 -gen ûntdutsen op gromosoom 22.

Yn 'e measte gefallen ferskynt de sykte sporadysk, dat is, nettsjinsteande fan genetyske komôf, it is yn' t algemien gjin erflike sykte, mar earder ûntstiet de genetyske mutaasje tidens embryonale ûntjouwing. Lykwols, erflike gefallen binne ek ûntdutsen, op in autosomaal dominante manier.

Behannelingen tapast

Rubinstein-Taybi syndroom is in genetyske sykte dy't gjin genêzende behanneling hat. De behanneling rjochtet him op it ferminderjen fan symptomen, anatomyske abnormaliteiten korrizjearje fia sjirurgy, en har mooglikheden ferbetterje út in multydissiplinêr perspektyf.

Op sjirurgysk nivo is it mooglik om te ferbetterjen hert, okulêr en hân en foet misfoarmen. Rehabilitaasje en fysioterapy, lykas spraakterapy en ferskate terapyen en metodyk dy't de oanwinst en optimalisaasje fan motor- en taalfeardigens kinne stypje.

Uteinlik is psychologyske stipe en by it krijen fan basisfeardigens fan it deistich libben yn in protte gefallen essensjeel. It is ek needsaaklik om mei gesinnen te wurkjen om har te foarsjen fan stipe en begelieding.

De libbensferwachting fan dy troffen troch dit syndroom kin normaal wêze lykas salang't de komplikaasjes ôflaat fan har anatomyske feroarings, foaral hertliken, ûnder kontrôle wurde hâlden.